Om Klinefelters Syndrom/XXY

I varje cell i vår kropp finns 23 par kromosomer vilka var och en innehåller gener som
bestämmer vår hudfärg, hårfärg, utseende och kön. Kvinnor ärver två X-kromosomer, en från varje
förälder 46 XX. Män ärver en X-kromosom från sina mödrar och en Y-kromosom från sina fäder, 46
XY.
En del män får dock en extra X-kromosom i sin kromosomuppsättning, 47 XXY eller bara XXY.
Orsaken är okänd men faktum är att XXY uppträder hos ungefär 1 av 500-800 födda män, vilket gör
det till en av de vanligaste kromosomavvikelserna. Kromosomavvikelsen är svår diagnosticerad,
varför de flesta män aldrig får någon diagnos.

Historia

Vid en diagnos kan man ha fått antingen diagnosnamnet XXY eller Klinefelters Syndrom. Dessa
termer refererar till två olika men besläktade tillstånd. 1942 publicerade Dr Harry Klinefelter
en rapport om nio män med liknande särdrag: De var långa, hade små testiklar som producerade
otillräcklig mängd testosteron (manligt könshormon), de hade sparsam skäggväxt och
kroppsbehåring samt överdriven bröstutveckling.
I slutet av 1950-talet, då man började med kromosomanalyser, upptäcktes att män med dessa
särdrag (Klinefelters Syndrom) hade en extra uppsättning av könskromosomet X, dvs XXY istället
för den normala manliga uppsättningen XY.
Senare forskningsstudier har visat på fler symptom som
kan orsakas av att man har en extra X-kromosom (XXY relaterade symptom)

  • Infertilitet
  • Ofullbordad manlig kroppsutveckling,feminin eller päronformad kroppsform
  • Minskad sexualdrift
  • Benskörhet
  • Avvikelser i tändernas utseende beroende på förstorade pulpakammare, s.k.tjurtänder
  • Större risk för cirkulationsrubbningar och bindvävsdefekter
  • Ökad benägenhet för autoimmuna sjukdomar
  • Sämre psykisk drive
  • Dåligt självförtroende
  • Kommunikationssvårigheter, i synnerhet att uttrycka sig i tal.
  • Frustrationsrelaterade utbrott
  • Motorikproblem
  • Utvecklingsförsening
  • Koncentrationsstörningar

Det är viktigt att komma ihåg att inte alla med XXY utvecklar någon eller alla av dessa
symptom.

Behandling

För att få en bra medicinsk behandling bör man uppsöka en endokronolog som kan mäta nivån av
LH-hormon (luteiniseringshormon) och testosteron. LH-hormonet produceras i hypofysen som ger
signaler till testiklarna att producera testosteron. När testiklarna hos en XXY individ inte
klarar av att producera tillräckligt med testosteron utsöndras mer LH-hormon vilket då ökar LH
-nivån i kroppen. För de flesta med XXY är testosteron-nivån lite lägre eller mycket lägre än
normalt. Man kan genom hormonterapi tillföra testosteron via injektioner, plåster, implantat
eller kapslar för att få en så normal balans i kroppen som möjligt.

Sex och fertilitet

Vuxna XXY-män är precis som normala män fast de oftast inte kan producera tillräckligt med
sperma för att kunna bli fäder, man ska man inte automatiskt tro att man är infertil utan att
först testa det. Det finns fall där XXY-män har lyckats att bli fäder. Det finns idag också väl
utvecklade metoder att på konstgjord väg göra det möjligt att bli biologisk far.

Till föräldrar med ett XXY-barn

Att få ett barn med XXY är en lika stor glädjekälla som att få ett barn med en normal
kromosomuppsättning. En del XXY-barn växer upp och utvecklar XXY/Klinefelters Syndrom mer eller
mindre, men en del gör det inte. Får man en tidig diagnos och kommer i kontakt med en bra
läkare, är man som förälder bra rustad att hand om sitt barn. Med den kunskap och information
som finns att tillgå, kan man på ett bra sätt ge sitt barn den hjälp och det stöd som behövs.
Det är viktigt att som förälder kunna njuta av sitt barn och ta tillvara på dess möjligheter
och egenskaper. Tänk på att ditt barn är unikt, med eller utan en extra X-kromosom.

Kromosomavvikelser

Ibland uppträder varianter av XXY. Den vanligaste är 46XY/47XXY mosaik. I den här varianten
består en del celler av XXY och resten av XY. De allra flesta av dessa män har liknande symptom
som de som har enbart XXY och behöver samma behandling. Det finns rapporter om en något ökad
chans till fertilitet hos dessa män. Det finns också män som har två och även tre extra X-
eller Y-kromosomer (XXXY, XXXXY, XXYY). Den forskning som gjorts visar att även dessa varianter
oftast kräver samman behandling som XXY.

Vuxenlivet

Vanligtvis genomgår XXY-pojkar en normal förpubertet utan psykiskt mognadsförsening. De har
dock senare i puberteten svårt att hänga med i den fortsatta pubertetsutvecklingen. I tonåren
ökar vanligtvis testikelstorleken från ca 2ml till 15ml. Hos XXY-pojkar blir i regel inte
testiklarna större än 5ml och de kan inte producera tillräckligt med testosteron. Konsekvensen
av detta är att XXY-pojkarna ofta blir trötta, de utvecklar mindre muskelmassa och har ofta
begränsad kroppsbehåring. Penis är vanligen av normal storlek.
XXY-pojkarna bör påbörja sin testosteronterapi i samråd med läkare under puberteten. Effekterna
av behandlingen leder till förbättrad självkänsla, ökad energi och ett jämnare humör.
Sömnbehovet minskar och koncentrationsförmågan ökar.
Om du nyligen fått reda på att din son är ett XXY-barn, är det viktigt att tänka på att det
finns mycket hjälp att få. Man kan via sin läkare få kontakt med Barn- och
ungdomshabiliteringen som kan ge mycket stöd och hjälp under förskole- och skolåren. För att få
kontakt med andra familjer med XXY-barn eller andra vuxna XXY-män, är vår förening ett bra
forum.

(Svenska XXY & Klinefelterföreningen verkar för att vara ett stöd och kontaktförmedling för
vuxna män med XXY och deras anhöriga samt för familjer med XXY-barn. Vår målsättning är också
att sprida information om XXY/Klinefelters Syndrom.)

För närvarande finns det ingen förening utan ett nätverk av personer med diagnosen. För att komma i kontakt med oss vänligen se kontaktinformationen i menyn.