Sällsynt konferens 12 april, sista anmälan 23 mars

Information från Centrum för Sällsynta Diagnoser Väst, Ågrenska och Nationellt Centrum för Sällsynta Diagnoser:

Vill påminna om att fortsättningen på vår Sällsynta konferens äger rum den 12 april och att sista anmälningsdagen är den 23 mars

Gå in på den här länken och anmäl er till en spännande dag  http://www.agrenska.se/konferensdagar-om-sallsynta-diagnoser/konferens/Vardprocesser-genom-hela-livet/

 

Dagen kommer handla om vårdprocesser genom hela livet för personer med sällsynta diagnoser

Långsiktig förbättring av hälso- och sjukvården för personer med sällsynta diagnoser 

Den 12 april 2018 anordnar Centrum för sällsynta diagnoser Väst, i samarbete med Ågrenska och Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser, en konferens under temat ”Vårdprocesser genom hela livet för personer med sällsynta diagnoser”. Målgruppen för konferensen är beslutsfattare inom hälso- och sjukvården i Västra Götalandsregionen, personer med sällsynta diagnoser och deras närstående samt professioner som verkar inom området. Under konferensen delar bl a personer med sällsynta diagnoser och till dem närstående med sig av sina berättelser om hur det är att leva med en sällsynt diagnos och hur man upplever att hälso- och sjukvården fungerar.  Under dagen berättar också flera professioner om sina erfarenheter och arbetet inom området.    

Vad är en sällsynt diagnos?

Sällsynta diagnoser är ofta genetiska, kroniska och komplexa tillstånd som medför behov av särskilda insatser från hälso- och sjukvården och andra samhällsinstanser. Det finns cirka 8000 olika sällsynta diagnoser, och inom EU uppskattar man att cirka 6-8 % eller 30-40 miljoner personer har en sällsynt diagnos. Det innebär att vi har minst 100 000 patienter i VG regionen med en sällsynt diagnos.

Några av utmaningarna inom området sällsynta diagnoser

  • Det är svårt att få tillgång till medicinsk expertis

Tillgången till medicinsk expertis med uppdaterad kunskap om tillstånden är begränsad. Så även resurser för information, diagnostik, behandling (inklusive särläkemedel när sådan är aktuell) och uppföljning.                         

  • Det saknas helhetssyn, samverkan och samordning

Det finns ingen medicinsk instans som tar ett övergripande ansvar för patientens vård på dennes och närståendes villkor. Insatserna inom vårdens delar samordnas inte. Inte heller mellan vården och andra samhällsaktörer. Personen med sällsynt diagnos eller dennes närstående får därför själv samordna insatserna och förmedla information.                                                                              

•       Övergången från barn- till vuxenvård är bristfällig

Inom vuxenvården är vården organiserad efter kroppens organ och oftast tar ingen del av organisationen ett samordnat ansvar. Det saknas också ofta en mottagare som kan ta över efter specialistbarnsjukvården. Vuxenhabiliteringen är heller inte aktuell för alla personer med sällsynta diagnoser. Många personer med sällsynta diagnoser och deras närstående känner sig därför övergivna och vilsna. 

•       Omhändertagandet inom primärvården brister

Trots att patienter med sällsynta diagnoser ofta har ett större behov av primärvård än normalbefolkningen så brister det i omhändertagandet. En vuxen person med sällsynt diagnos beskriver situationen så här: ”Vem är din läkare frågar all vårdpersonal, det undrar patienten också, för de hänvisar hela tiden till varandra. I primärvården: du tillhör sjukhuset nu, vi kan inte de här sjukdomarna. På sjukhuset: men det här ska väl primärvården hålla ihop?” 

•       Kunskap saknas bland andra samhällsaktörer

Personer med sällsynta diagnoser och deras anhöriga behöver ofta och är berättigad till stöd från ett stort antal samhällsaktörer, t ex  skola, försäkringskassa, socialtjänst, arbetsförmedling. Men kunskapen om sällsynta diagnoser och dess konsekvenser i vardagslivet brister bland dessa aktörer. Det får stora konsekvenser i vardagslivet på många sätt och bidrar till upplevelsen av utanförskap. 

Pågående arbeten

Sedan 2012 pågår ett nationellt arbete med att utveckla stödet och omhändertagandet av personer med sällsynta diagnoser och deras närstående. Bl a har Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser (NFSD) för samordning, koordinering och informationsspridning inom det sällsynta området inrättats.

Sjukvårdsregionala kompetenscenter, sk Centrum för sällsynta diagnoser (CSD), har etablerats vid landets universitetssjukhus, så också vid Sahlgrenska universitetssjukhuset på Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, CSD Väst. CSD har att verka för att personer med sällsynta diagnoser får samma möjlighet till diagnos, adekvat behandling och samhällsservice som andra invånare har enligt svensk lagstiftning. Till CSD kan såväl personer med sällsynta diagnoser och deras närstående samt olika professioner vända sig för att få vägledning, hänvisning och information. CSD bedriver inte vård och behandling. Det gör de multidisciplinära expertteam som är knutna till respektive CSD. Expertteamen har specialistkompetens inom en eller en grupp diagnoser och har i uppdrag att bedriva vård, forskning och utbildning i nationell och internationell samverkan.

Det pågår också ett omfattande samarbete på europeisk nivå, European Reference Network (ERN), där de sällsynta diagnoserna har delats in i 23 olika undergrupper. Sverige har 31 medlemmar i de olika undergrupperna, fördelade på de olika universitetssjukhusen, så också Sahlgrenska universitetssjukhuset.

Ett omfattande arbete med att förbättra livsvillkoren för personer som har sällsynta diagnoser och deras närstående har påbörjats. Men det återstår mycket arbete. Arbetet kräver uthållighet och långsiktighet.

Temadag om Klinefelters syndrom 5 oktober 2016.

2016-09-26: Det finns fortfarande platser kvar!

Anmäl dig nu innan det är för sent!

Onsdagen den 5 oktober 2016 anordnar Centrum för Sällsynta Diagnoser Karolinska Universitetssjukhuset en temadag rörande Klinefelters syndrom.

Då det sällan anordnas temadagar om Klinefelters syndrom rekommenderar vi dig som vill få information om diagnosen att gå på denna. Läkare med kunskaper om diagnosen kommer finnas på plats. Vi planerar även att vara representerade under denna dag.

Följ länken nedan för anmälan och program. (Kontakta personen som anges under “kontaktuppgifter” för anmälan.)

Lagen om genetisk

integritet från 2006 finns nu inlagd under Dokument.

Vi har lagt in en del studier

som vi inte haft tidigare och det finns mycket att lära om XXY och Klinefelters syndrom. Vi har även tagit med studier om intersex och transgender. Texterna är på engelska i dagens studier så ett bra lexikon kommer till sin användning t.ex www.tyda.se samt medicinordboken.se

Premiär för en värld där personer med funktionsnedsättning är normen

“På skottdagen var fjärde år firas sällsynthet lite extra i både Sverige och övriga världen. UR uppmärksammar dagen med premiärvisning av novellfilmen En sällsynt vanlig dag där ett 30-tal personer med normbrytande funktionalitet står som grund för manuset, som är skrivet av UR-producenten Helene Näslund.”

Läs vidare på URs hemsida

 

Klinefeltervården för vuxna är försämrad med 50% på Sahlgrenska

Sahlgrenska har glesat ut besöken för XXY – Klinefeltervården. På grund av dålig ekonomi så kan man inte längre genomföra vårdprogrammet utan de gör bara några enskilda prover på bl.a. testosteronet. Besöken utglesas till var 18e månad vilket innebär att man får ringa till Kontaktpunkten vid medicinmottagningen och själv begära nya recept varje år. Glöm inte bort detta annars blir ni utan medicin efter ett år.

Nu finns valet “Kontaktinformation” i menyn.

Under Kontaktinformation finns länkar till Klinefelter Nätverkets Facebook grupper samt e-postadress för eventuella frågor.

Handlingsplan istället för lotteri!

“De senaste dagarna har sällsynta diagnoser uppmärksammats i media, genom debattartiklar och ett inslag i SVT Aktuellt.”

Läs artiklarna som Sällsynta diagnoser skrivit och se SVTs reportage rörande sällsynta diagnoser och det lotteri som det kan innebära att ha en sällsynt diagnos.

 

http://sallsyntadiagnoser.se/main.asp?categoryID=1440&BloggID=1&msgID=280

2013 kom Ågrenska ut med broschyren “Lättläst om Klinefelters syndrom, För vuxna”.

Under “Dokument” i menyn finns nu länk till broschyren “Lättläst om Klinefelters syndrom För vuxna”. Klicka på länken för att visa broschyren.

←Äldre