Klinefelter nätverket är nystartat och skall försöka axla en del av de åtaganden den 2004 avsomnade Klinefelterförening lämnade efter sig. Vi är ingen förening, utan ett frivilligt nätverk som sköter detta i mån av tid.
Vår avsikt är att lämna information om Klinefelters syndrom till både Klinefeltare och andra som är i behov av den. Det sker i första hand via mail och via sajten. Vi kommer efterhand lägga in artiklar om Klinefelter på sidan.
Om det finns ett intresse så har vi funderat på att ordna en föreläsningsdag på olika platser i landet där vi samlar kunniga föreläsare gällande Klinefelters syndrom, kanske 2-3 ämnen på en lördag eller söndag. Föredragen och mötandet av andra Klinefeltare var de mest uppskattade aktiviteterna i föreningen.
Vill du prata med andra Klinefeltare så har vi en e-postlista på www.kanalen.org och listan kallas för xxy.
Initiativtagare är Mats Svensson som var med om att driva Klinefelterföreningen mellan 1999 – 2004.
Du når oss på info@klinefelter.se
Har du några nyheter att förmedla så är vi tacksamma om du vill dela med dig av det.
22 september, 2009 i
Blandat |
Kommentering avstängd
I varje cell i vår kropp finns 23 par kromosomer vilka var och en innehåller gener som
bestämmer vår hudfärg, hårfärg, utseende och kön. Kvinnor ärver två X-kromosomer, en från varje
förälder 46 XX. Män ärver en X-kromosom från sina mödrar och en Y-kromosom från sina fäder, 46
XY.
En del män får dock en extra X-kromosom i sin kromosomuppsättning, 47 XXY eller bara XXY.
Orsaken är okänd men faktum är att XXY uppträder hos ungefär 1 av 500-800 födda män, vilket gör
det till en av de vanligaste kromosomavvikelserna. Kromosomrubbningen är svår diagnosticerad,
varför de flesta män aldrig får någon diagnos.
Historia
Vid en diagnos kan man ha fått antingen diagnosnamnet XXY eller Klinefelters Syndrom. Dessa
termer refererar till två olika men besläktade tillstånd. 1942 publicerade Dr Harry Klinefelter
en rapport om nio män med liknande särdrag: De var långa, hade små testiklar som producerade
otillräcklig mängd testosteron (manligt könshormon), de hade sparsam skäggväxt och
kroppsbehåring samt överdriven bröstutveckling.
I slutet av 1950-talet, då man började med kromosomanalyser, upptäcktes att män med dessa
särdrag (Klinefelters Syndrom) hade en extra uppsättning av könskromosomet X, dvs XXY istället
för den normala manliga uppsättningen XY.
Senare forskningsstudier har visat på fler symptom som
kan orsakas av att man har en extra X-kromosom (XXY relaterade symptom)
- Infertilitet
- Ofullbordad manlig kroppsutveckling,feminin eller päronformad kroppsform
- Minskad sexualdrift
- Benskörhet
- Avvikelser i tändernas utseende beroende på förstorade pulpakammare, s.k.tjurtänder
- Större risk för cirkulationsrubbningar och bindvävsdefekter
- Ökad benägenhet för autoimmuna sjukdomar
- Sämre psykisk drive
- Dåligt självförtroende
- Kommunikationssvårigheter, i synnerhet att uttrycka sig i tal.
- Frustrationsrelaterade utbrott
- Motorikproblem
- Utvecklingsförsening
- Koncentrationsstörningar
Det är viktigt att komma ihåg att inte alla med XXY utvecklar någon eller alla av dessa
symptom.
Behandling
För att få en bra medicinsk behandling bör man uppsöka en endokronolog som kan mäta nivån av
LH-hormon (luteiniseringshormon) och testosteron. LH-hormonet produceras i hypofysen som ger
signaler till testiklarna att producera testosteron. När testiklarna hos en XXY individ inte
klarar av att producera tillräckligt med testosteron utsöndras mer LH-hormon vilket då ökar LH
-nivån i kroppen. För de flesta med XXY är testosteron-nivån lite lägre eller mycket lägre än
normalt. Man kan genom hormonterapi tillföra testosteron via injektioner, plåster, implantat
eller kapslar för att få en så normal balans i kroppen som möjligt.
Sex och fertilitet
Vuxna XXY-män är precis som normala män fast de oftast inte kan producera tillräckligt med
sperma för att kunna bli fäder, man ska man inte automatiskt tro att man är infertil utan att
först testa det. Det finns fall där XXY-män har lyckats att bli fäder. Det finns idag också väl
utvecklade metoder att på konstgjord väg göra det möjligt att bli biologisk far.
Till föräldrar med ett XXY-barn
Att få ett barn med XXY är en lika stor glädjekälla som att få ett barn med en normal
kromosomuppsättning. En del XXY-barn växer upp och utvecklar XXY/Klinefelters Syndrom mer eller
mindre, men en del gör det inte. Får man en tidig diagnos och kommer i kontakt med en bra
läkare,är man som förälder bra rustad att hand om sitt barn. Med den kunskap och information
som finns att tillgå, kan man på ett bra sätt ge sitt barn den hjälp och det stöd som behövs.
Det är viktigt att som förälder kunna njuta av sitt barn och ta tillvara på dess möjligheter
och egenskaper. Tänk på att ditt barn är unikt, med eller utan en extra X-kromosom.
Kromosomavvikelser
Ibland uppträder varianter av XXY. Den vanligaste är 46XY/47XXY mosaik. I den här varianten
består en del celler av XXY och resten av XY. De allra flesta av dessa män har liknande symptom
som de som har enbart XXY och behöver samma behandling. Det finns rapporter om en något ökad
chans till fertilitet hos dessa män. Det finns också män som har två och även tre extra X-
eller Y-kromosomer (XXXY, XXXXY, XXYY). Den forskning som gjorts visar att även dessa varianter
oftast kräver samman behandling som XXY.
Vuxenlivet
Vanligtvis genomgår XXY-pojkar en normal förpubertet utan psykiskt mognadsförsening. De har
dock senare i puberteten svårt att hänga med i den fortsatta pubertetsutvecklingen. I tonåren
ökar vanligtvis testikelstorleken från ca 2ml till 15ml. Hos XXY-pojkar blir i regel inte
testiklarna större än 5ml och de kan inte producera tillräckligt med testosteron. Konsekvensen
av detta är att XXY-pojkarna ofta blir trötta, de utvecklar mindre muskelmassa och har ofta
begränsad kroppsbehåring. Penis är vanligen av normal storlek.
XXY-pojkarna bör påbörja sin testosteronterapi i samråd med läkare under puberteten. Effekterna
av behandlingen leder till förbättrad självkänsla, ökad energi och ett jämnare humör.
Sömnbehovet minskar och koncentrationsförmågan ökar.
Om du nyligen fått reda på att din son är ett XXY-barn, är det viktigt att tänka på att det
finns mycket hjälp att få. Man kan via sin läkare få kontakt med Barn- och
ungdomshabiliteringen som kan ge mycket stöd och hjälp under förskole- och skolåren. För att få
kontakt med andra familjer med XXY-barn eller andra vuxna XXY-män, är vår förening ett bra
forum.
Svenska XXY & Klinefelterföreningen verkar för att vara ett stöd och kontaktförmedling för
vuxna män med XXY och deras anhöriga samt för familjer med XXY-barn. Vår målsättning är också
att sprida information om XXY/Klinefelters Syndrom.
14 september, 2009 i
Information |
Kommentering avstängd
Inom vården har det alltid saknats en handbok för Klinefeltare på svenska. Det beror till stor del på att vi inte haft en patientförening som drivit ett sådant projekt. Det är nästan alltid patientföreningarna som står bakom diagnosernas handböcker.
I år har jag ett projekt där jag skall försöka få en sådan till stånd, allt hänger naturligtvis på om jag kan få finansiering för detta. I kommande vecka skall jag träffa representanter för de 2 största läkemedelsboalgen för oss och jag hoppas på att de kommer att stöda mitt projekt.
Ingenting är gratis utan det behövs ganska mycket pengar för att trycka upp 1000 handböcker. Någon skall skriva texten, det skrivna materialet skall redigeras så att tryckaren får en pdf fil som original i rätt format och layout. En pdf som skall läggas ut på nätet med inriktining på den drabbade och familjen och en pdf som skall vara direkt riktad till vårdpersonal. Denna kommer ej att finnas i tryckt version. Det skall sedan distribueras till region och universitets sjukhus samt till andra som har behov av denna som speciallärare, BUP m.m.
Den enda Klinefelter handbok som funnits är Johannes Nielsens och Turner centrets från Ålborg i Danmark som gav ut en handbok på danska för 30 år sedan som fortfarande delas ut. Det grundläggande finns med i den men det har hänt rätt mycket sedan den kom ut, medicineringen är helt annorlunda idag. Drabbade och föräldrar behöver få veta vart de skall vända sig och vem de skall kontakta för att få den hjälp de behöver här i Sverige. Jag vill även ha med ett kort avsnitt om Ågrenska institutet i Göteborg som berättar om deras familjeveckor där även Klinefelter finns med. Det är suveränt tillfälle för föräldrar och barn att få lära sig mera om sitt tillstånd.
14 september, 2009 i
Information |
Kommentering avstängd
Har du ett barn som är upp till 16 år så kan du söka till Ågrenskas klinefelter kurs. De brukar återkomma vart 4e år ca och det är nu 2 år sedan sist. Så om 2 år så kanske det blir en ny kurs. Ågrenska är ett institut som håller kurser för de som har sällsynta diagnoser. De håller ca 20 diagnosveckor per år, där de samlar ihop Sveriges expertis inom den diagnosen. Allt från lärande via Mun-H-Center ifall de har specifika tandproblem till specialistläkare. Det är en mycket nyttig kurs för både föräldrar och de drabbade samt deras syskon. Missa inte den!
Ta kontakt med Ågrenska på www.agrenska.se
Mitt möte med de 2 läkemedelsbolagen i onsdags kändes bra och nu skall jag ta fram ett synopsis på hur handboken kan komma att se ut. Jag får ta itu med det om ett par veckor för nu skall ut och resa litet. Nästa vecka blir det några dagar i mitt älskade Stockholm. 30 år i huvudstaden har satt sina spår min själ. Det är 4,5 år sedan jag flyttade och det är 2,5 år sedan jag var där sist. (Dår för att operera ett korsband) å jag saknar verkligen kamraterna men har fått en del nya i Götet.
Har ditt barn inlärningssvårigheter kan sensomotorisk träning vara ett alternativ till konventionella metoder om de inte fungerar. Det fanns ett institut i Mjölby tidigare som drevs av Håkan Karlsson som tyvärr har upphört, de hade mycket gott renommé.
Dock finns det några alternativ som Christer Sandberg, som arbetar med motorik, träning och inlärning
i Borås. www.mti.m.se
* Vestibularis i Mönsterås som jobbar med sensomotoriska problem.
www.vestibularis.se
* Svenska Institutet för Neurofysiologisk Psykologi i Göteborg.
Drivs av Catharina Johannesson Alvegård
En bra bok att läsa som handlar om motorik, perception och koncentrationsproblem m.m. är Birgitta Sohlman med ”Möjlighterna finns” utgiven av Sama förlag. www.sama.se
14 september, 2009 i
Information |
Kommentering avstängd
Hej alla!
Jag har varit plattfot hela mitt liv. Det yttrar sig som att under mellantåleden så finns det inget skyddande fett som man har under alla tåleder vanligtvis. Vid ganska litet tryck på just den leden så gör det ont.
Mot detta har jag först på senare år ca 15 år tillbaka rekommenderats skoinlägg. Nu är det inte alla givet att göra bra inlägg snarare är det som så att det är riktigt få som gör bra inlägg, bor du i Stockholm med omnejd så rekommenderar jag Henrik Nielsen på Frifot. Han håller till i Fruängen, http://www.frifot.com . Den bästa jag träffade på i Stockholm och jag provade många. Här i Göteborg har jag fått betala dyrt för dåliga inlägg å andra sidan fick jag betala för många dåliga inlägg i Stockholm innan jag hittade Henrik.
För en 3-4 år sedan upptäckte jag en affär här i Göteborg som sålde Earth skor (en modern efterföljare till de danska jordskorna). Anne Kelsö har sålt sitt patent en amerikansk firma och nu görs skon i en mängd varianter. Kanske inte riktigt lika skön som förr men ett bra alternativ till komfortskor. Å så slutade man sälja skorna, säg den lycka som varar? Då tog jag hem några par från USA men det blir riktigt dyrt. För då kommer frakt, tull och moms på priset sedan tar posten en extra avgift på drygt 100:- för vad har jag aldrig förstått, trodde att portot skulle täcka det.
Earth skor har den fördelen att de har en negativ klack och en uppbyggnad av innerfoten som gör att man inte behöver ha ett inlägg. Dessutom så slipper jag ont i ryggen med negativ häl. Jag har en skolios som gör sig ordentligt påmind om jag använder ett par skor med klack. Jag har träffat på andra som också har skolios som gjort samma upptäckt som jag. Att diskutera något liknande med en skoortopedtekniker i allmänhet fungerar inte. Skor med negativ häl finns inte i deras värld förräns MBT skorna dök upp på marknaden för några år sedan. Nu har jag gått med mina MBT ett par veckor och som gammal jordskogångare så har jag ingen direkt träningsvärk i vaderna. Skorna är mycket sköna att gå i och de har samma typ av uppbyggnad som jordskorna i hålfoten. Man står på denna inte på tåleder och häl de har bara en stabiliserande funktion.
MBT skorna är för mig ett långt bättre alternativ än komfortskor med inlägg. De är dyra kostar över 2000:- men betänk att ett par inlägg kostar 1300:- och håller bara ett år om de används dagligen.
Ha en trevlig helg!
14 september, 2009 i
Blandat |
Kommentering avstängd
